Riceviamo e condividiamo un aggiornamento di Sarepta Therapeutics inerente i suoi programmi di terapia genica con la micro-distrofina. L’azienda ha gentilmente risposto alla nostra richiesta di avere maggiori informazioni in merito ai prossimi passi di questo importante programma anche relativamente a un potenziale coinvolgimento del nostro Paese. Come leggerete, non ci sono notizie in merito a una partenza certa di questo studio in Italia ma l’azienda sta lavorando a stretto contatto con gli esperti nel territorio per valutare i requisiti necessari a poter ospitare un potenziale studio. 

Cara Comunità Duchenne, 

in risposta alla vostra richiesta, vogliamo fornirvi informazioni per la comunità italiana circa i prossimi passi nel programma di terapia genica con la micro-distrofina di Sarepta. 

Complessivamente siamo molto lieti di informarvi che i programmi di terapia genica di Sarepta continuano a procedere bene e che stiamo facendo progressi nella realizzazione della nostra struttura per il processamento e la produzione commerciale della micro-distrofina. Per dettagli specifici sui tre principali componenti del programma di studio clinico con la micro-distrofina nella Duchenne  (ora pubblicamente disponibili), fate riferimento a questo breve riassunto. 

Studio di fase 1 in aperto: a marzo 2019 abbiamo riportato i dati funzionali e sulla creatin chinasi (CK) relativi al cambiamento dopo 9 mesi rispetto alla situazione iniziale per 4 pazienti che hanno ricevuto la terapia genica con la micro-distrofina per la distrofia muscolare di Duchennen (DMD). L’obiettivo per il 2020 è pubblicare i dati clinici relativi a un anno, provenienti da questo programma.

Studio di fase 2 in doppio cieco, controllato con placebo (anche chiamato studio 2): abbiamo completato la somministrazione in 24 pazienti nello studio con la micro-distrofina controllato con placebo. Siamo anche lieti di informarvi che il Nationwide Children’s Hospital è stato in grado di fornire ulteriore materiale per lo studio di terapia genica. Su questa base abbiamo modificato il protocollo del trial aumentando il numero dei partecipanti da 24 a 40, con un incremento della dimensione dello studio di circa il 70%. Prevediamo di completare la somministrazione entro la fine di quest’anno.

Studio di fase 3 (anche chiamato studio 301): stiamo impiegando la rimanente parte del 2019 per continuare ad ottimizzare il processo e lo sviluppo analitico per la nostra fornitura  commerciale di terapia genica. Pianifichiamo di avviare lo studio globale di fase 3 multicentrico, in doppio cieco e controllato con il placebo, nella prima metà del 2020. I dettagli di questo studio saranno inseriti nel sito www.clinicaltrial.gov.

L’obiettivo di Sarepta è sviluppare un medicinale in grado di trasformare il decorso della patologia per il 100% degli individui eleggibili che vivono con la Duchenne. In base ai risultati dell’attuale programma di studio clinico, pianifichiamo di espandere l’intervallo dell’età, quello delle mutazioni e l’inclusione di individui non deambulanti in ulteriori studi. 

Per finire, il team locale italiano sta lavorando a stretto contatto con gli esperti italiani per valutare la capienza e il supporto necessari per ospitare potenziali studi clinici per i pazienti Duchenne. I dettagli dei siti selezionati saranno disponibili sul sito www.clinicaltrial.gov. Proseguiremo ad impegnarci per continuare a lavorare in stretto contatto con voi e con altre organizzazioni di pazienti per poter rispondere al meglio e in maniera chiara ed esaustiva alle richieste della comunità Duchenne. Per ulteriori informazioni vi preghiamo di consultare il vostro clinico di riferimento e il sito www.clinicaltrial.gov.

Cordialmente

Il Team di Sarepta

Per leggere la versione originale della lettera alla comunità potete collegarvi a questo link.