La World Duchenne Organization (WDO) è lieta di annunciare la pubblicazione del report (White paper) intitolato ‘Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy: The Time is Now’.

Lo scopo di questo documento è quello di presentare la posizione dell’organizzazione sullo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne sulla base delle esperienze delle famiglie e degli sviluppi scientifici.

Il white paper fornisce un’analisi approfondita dell’urgente necessità di uno screening neonatale per la DMD. Offre informazioni e guida alle organizzazioni nazionali dei pazienti per sostenere l’avvio di un programma di screening neonatale per la DMD nel loro paese. Il documento è stato sviluppato da un gruppo di lavoro internazionale al quale ha partecipato anche Parent Project aps ed è stato revisionato dai maggiori esperti del settore.

Senza lo screening, i bambini di età compresa tra 0 e 4 anni che non hanno ancora ricevuto una diagnosi perdono l’opportunità di iniziare trattamenti che possano preservare i loro muscoli e ritardarne la perdita di funzionalità. Come sottolinea Filippo Buccella, fondatore di Parent Project aps: “Non è mai un buon momento per sentirsi dire che il proprio figlio ha la Duchenne, ma saperlo ti permette di prepararti, fare delle scelte ed essere un genitore migliore“.

“Lo screening neonatale è importante per identificare presto i pazienti con la Duchenne. Questo permetterà di intervenire tempestivamente a livello di presa in carico, e per alcuni pazienti significherà l’opportunità di iniziare presto un trattamento. Darà anche ai genitori più tempo per pianificare e prendere decisioni riguardo alla partecipazione ai trial e alle diverse opzioni di trattamento.” Annemieke Aartsma-Rus, Università di Leiden, Paesi Bassi

 

La World Duchenne Organization (WDO) è un’organizzazione globale che raggruppa le organizzazioni nazionali dei pazienti. Ha come obiettivi trovare una cura e trattamenti efficaci per la DMD, promuovere buoni standard di cura e informare i genitori e le persone che vivono con questa condizione in tutto il mondo.

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